“Si ribadisce la necessità di procedere con la massima sollecitudine all’acquisto delle forniture per l’attuazione degli screening in oggetto”. Così l’assessore regionale alla Sanità, Armando Bartolazzi, nella direttiva inviata, nel tardo pomeriggio del 23 aprile, al direttore generale dell’Arnas e per conoscenza al direttore generale della Asl 8.
Una direttiva inviata a meno di 12 ore dalla messa in onda della trasmissione del Tgr “Buongiorno Regione” della mattina stessa, nel corso della quale la direttrice dell’Osservatorio malattie rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, e il direttore del Centro di Coordinamento regionale malattie rare, Salvatore Savasta, avevano sollevato il problema del ritardo nell’attuazione dello screening neonatale per alcune patologie in Sardegna.
Lo screening neonatale è un percorso che comincia con il prelievo di una sola goccia di sangue la cui analisi permette di individuare i neonati affetti da diverse malattie, avviare i percorsi terapeutici più idonei a salvare la vita dei bimbi ed evitare i danni della malattia. Per le malattie rare che sono obbligatorie a livello nazionale, circa 43, la Sardegna è in regola, ma nonostante un allargamento del numero di patologie da ricercare fosse già previsto, regolato – e finanziato – dalla Legge Regionale del 21 febbraio 2023 e da alcune note successive, la macchina regionale non è ancora riuscita a mettere in pratica quel ‘passo in più’ che, invece, la maggior parte delle altre regioni italiane ha già fatto.
“La Sardegna, per il fatto stesso di essere un’isola, è più esposta alla presenza di malattie genetiche ereditarie – aveva spiegato Savasta – e lo screening neonatale, e quindi la diagnosi precoce, per alcune di queste malattie può fare la differenza tra la vita e la morte, tra la salute e gravi disabilità”.
“In Italia, nell’attesa di un decreto nazionale di aggiornamento della lista di malattie – aveva aggiunto Ciancaleoni – molte regioni si sono mosse in autonomia inserendo alcune altre patologie da cercare altre a quelle obbligatorie: la Sardegna, pur avendo deciso di farlo, non ha ancora cominciato per problemi burocratici, che ci auguriamo possano essere presto risolti”.
Un auspicio che è subito stato colto dall’assessore Bartolazzi. Stando alla direttiva inviata tra le malattie che dovrebbero essere ricercate alla nascita, in più oltre a quelle previste a livello nazionale, c’è l’atrofia muscolare spinale (Sma), patologia che nelle forme più gravi porta alla morte entro i primi 2 anni di vita, e che è stata oggetti della trasmissione televisiva, ma anche – si legge nella direttiva – “malattie quali la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), la Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) , l’ immunodeficienza combinata congenite, e eventuali altre patologie meritevoli di screening neonatale individuate dal Centro i Riferimento della Regione per le malattie rare” cioè quello diretto dal professor Savasta, che in trasmissione ha ribadito la necessità di porre maggiore attenzione al tema delle malattie rare che nell’Isola interessano almeno 13.074 persone, tra le quali oltre 2.500 bambini e ragazzi al di sotto dei 18 anni.
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